Lekárska genetika

Vysokoškolské skriptá „Parkinsonova choroba I“ sú prvým dielom z plánovaných troch dielov, ktoré by mali slúžiť ako doplnkový štúdijný materiál prinášajúci aktuálne informácie o Parkinsonovej chorobe.
Sú určené predovšetkým pre študentov postgraduálneho štúdia v odbore neurológia, lekárska genetika a molekulová medicína a biochémia, lekárov v špecializačnej príprave v týchto odboroch, ale aj lekárov špecialistov (neurológov, klinických genetikov), genetických poradcov, farmaceutov a vedeckých pracovníkov z oblasti neurovied.
Prvý diel prináša: (1) aktuálny prehľad klinicky-relevantných informácií o Parkinsonovej chorobe, (2) objasnenie všeobecných genetických princípov v dedičnosti Parkinsonovej choroby, (3) konkrétne príklady typov dedičnosti Parkinsonovej choroby, (4) informácie o faktoroch komplikujúcich genetickú analýzu dedičnosti Parkinsonovej choroby, a (5) prehľad génov/proteínov asociovaných s autozomálne dominantnou formou Parkinsonovej choroby a popis ich zapojenia do fyziologických, respektíve patofyziologických procesov v bunkách.

 

Prednášky pre poslucháčov UTV.

Genetika. Základné pojmy lekárskej genetiky. Molekulové základy dedičnosti. Nukleové kyseliny. Genetická informácia. Genetický kód. Veľkosť ľudského genómu. Replikácia DNA. Expresia genetickej informácie. Bunkové základy dedičnosti. Eukaryotické chromozóny. Chromozómový pár. Karyotyp. Početnosť chromozónov. Dedičnosť krvných skupín. ABO systém. Krvný skupinový systém Rh. Genetika populácií. Hardy-Weinbergov zákon. Rodokmeň.Genealogické symboly. Typy príbuzenského kríženia. Dedičnosť viazaná na autozómy a pohlavné chromozómy. Typy monogénovej dedičnosti. Autozómovo dominantná dedičnosť. Autozómovo recesívna dedičnosť. Na X-chromozóm viazané gény. X a Y chromozóm človeka. Na X chromozóm viazaná dominantná dedičnosť. Na X chromozóm viazaná recesívna dedičnosť. Na Y chromozóm viazaná dedičnosť. Dedičné (geneticky podmienená) choroby . Metódy stanovenia chromozómov. Genómové mutácie. Numerické aberácie chromozómov. Numerické aberácie autozómov. Numerické aberácie pohlavných chromozómov. Mutácie. Mutagény. Genotoxické látky. Karcinogény. Karcinogenéza. Genetická toxikológia. Dedičné choroby. Schéma cytogenetickej analýzy. Metódy stanovenia chromozómov. Štruktúrne aberácie chromozómov.